什么癌最可怕(比癌症更可怕的疾病，家里三代人

同一种「怪病」夺走了华姨多位亲人——包括公公、丈夫、 3 个孩子，整整三代人。

得上这种病，患者会控制不住地「跳舞」，脸部、手臂、躯体不自觉任意地扭动，伴随步态不稳、言语和吞咽障碍。更可怕的是，该病目前无法治愈。

它就像一个诅咒，在华姨家的一代一代人身上显现。

以下是华姨的故事——

华姨老了。

她的背有些微驼，穿着松弛宽大的蓝色花纹衬衫和黑色裙子，能依稀看到脸上的皱纹和老人斑。只有脚上那双桃红色的布鞋，让这位老人看上去有些生气。

「我这一辈子，太苦了。」69 岁的华姨说。从嫁到孙家的那刻开始，就埋下了「苦命」种子。

01

1972 年，黑龙江省齐齐哈尔市的甘南县举办了一场婚礼。新娘是华姨，刚满 20 岁。新郎姓孙，没钱也没稳定工作。这是一桩父母做主的婚姻，尽管华姨不愿意，还是从了父母的意愿。

婚后，华姨先后生下两儿一女。

此时，疾病的阴影开始笼罩华姨的生活。

最先发病的是公公。

有段时间，她发现公公有些不对劲，手脚控制不住地抽搐。

「后来就去世了。」只是，公公发病时的「异常」并没有引起华姨的注意。

接着是丈夫。

因为感情不和，30 岁出头华姨就带着两个儿子和女儿搬离孙家，很快便与丈夫离婚。90 年代初， 40 岁的华姨从别人口里得知，前夫病了。

「只记得和他爹一样，都是手舞足蹈。」本着曾经是夫妻的情分，华姨把他送到养老院。不久，前夫去世。

前夫的去世仿佛为这个家庭打开了潘多拉魔盒，坏事一件接着一件，三个子女相继发病。

1996 年，大儿子最早出现「不正常」。

「嘴角控制不住的左右扭动，脖子歪斜，走路有些不稳，说话也有些费劲。」华姨脑海中想起了公公和前夫的表现，她反应过来「这是不是家族遗传病？」

华姨大儿子生前照片

图片来源受访者供图

她跑去问当地医生。医生说「怪病，从来没见过，也治不好。」

华姨靠着 2000 块的退休工资，全力照顾大儿子。但经济条件有限，无法为他提供更好的治疗条件，只能眼睁睁看着儿子疾病恶化。

症状一开始是「手舞足蹈」，后来出现吞咽障碍。

2006 年秋天的晚上，华姨把蒸好的馒头送到大儿子手里，转头就去房间照顾小儿子。悲剧发生了，大儿子坐在床头，翻着白眼，喉咙里塞着馒头，吐不出来又吞不下去，堵住呼吸道。

等华姨发现叫邻居过来帮忙的时候，人彻底没气了。「大儿子是被馒头噎死的。」她说。

2002 年，小儿子和哥哥一样，也开始出现手脚控制不住乱动的情况。后来，还出现了认知困难。「谁都不认识，除了我。」华姨说。

华姨不甘心「这到底是什么怪病，真的没治吗？」不过，小儿子没有等到的答案。由于肌肉无力，他和哥哥一样，吞咽变成一件困难的事情，直到后来发展成无法进食。

华姨与小儿子的合影

图片来源受访者供图

2012 年，小儿子去世。

哥哥们的怪病，小女儿都看在眼里。她跑到学校和老师说「我要改名，我不姓孙，我要跟我妈姓，姓华。姓华的没有病。」

02

两个儿子的过世让华姨备受打击。她想搞清楚「这到底是什么怪病？」

当地血液白血病爱心互动协会负责人联系到她，希望可以将小儿子的遗体做器官捐献，以便未来更好的医学研究。

这是华姨第一次听说「遗体捐献」，她寻思着「如果能研究出这是什么病，我捐！」

顶着世俗的压力，华姨将小儿子的遗体以及器官捐献给医疗机构。

小儿子成了甘南县遗体器官捐献历史上第一人。他的遗体被送到齐齐哈尔医学院做医学研究，眼角膜让哈尔滨和大庆的两名眼疾患者重获光明。

这时的华姨只剩一个女儿，但她也没逃过「怪病」的魔咒。

2010 年，小女儿病了。

女儿发病时的肢体表现和哥哥们一样「不自主眨眼，面部、四肢突然、快速、猛烈地拉动作，类似舞蹈，伴随步态不稳。」

小女儿发病的状态，四肢难以控制

图片来源受访者供图

不能就这么等死。

2012 年，好心人们给华姨募捐了一些钱，让她带着女儿去大城市看病。

拿着募捐款，母女俩一路奔波到北京中日友好医院看病。检查后，医生给出了诊断书，也为笼罩在这个家庭上的死亡阴影给出了答案亨廷顿舞蹈病。

诊断书

图片来源受访者供图

这是一个罕见的常染色体显性遗传性精神系统疾病，疾病中期，舞蹈性运动障碍是最主要症状。

一听到是遗传病，华姨痛哭「要早知道是这病，哪能结婚，坑了几辈啊！」

更绝望的是，医生说亨廷顿舞蹈病目前无法治愈。

换句话说，已经出现症状的女儿只能回家等待病情恶化，让哥哥们的悲剧在自己身上重演。

但华姨不甘心，她不想女儿就这样离开。

03

2015 年，华姨在网上看到四川华西医院可以为亨廷顿舞蹈病患者做脑部手术，来控制手舞足蹈的动作。

为了筹集看病的路费钱，华姨上了当地的电视节目，获得了 2 万元的募捐。

母女俩踏上了求医路，从黑龙江一路辗转到四川。，高昂的手术费用让华姨只能放弃。

祸不单行。回程途中，母女俩过地下通道，女儿不要华姨扶，华姨拗不过她，松开了手。一个没站稳，女儿摔了一跤。

这一摔，女儿再也没能站起来。回家后，只能躺在床上一动不动「等待死亡」。

在朋友的介绍下，华姨联系到上海一家叫做「风信子关爱」的亨廷顿舞蹈病患者公益机构，机构负责人曹茜知道华姨的情况后，在网络上进行了募捐，缓解了华姨当时的经济困难。

2016 年 9 月，曹茜从上海到黑龙江看望华姨一家。华姨的女儿躺在床上，呆呆地看着电视，她感知不到时间的流逝，只知道一天要吃两顿饭。

女儿在吃饭

图片来源受访者供图

华姨时不时地给女儿翻身，擦拭身体。煮好饭，给女儿亲自喂饭。「我想让她吃好点，走得舒服一点。」这是华姨对女儿的愿望。

2017 年 4 月，女儿在抢救室呆了 3 天后，再也没有醒来。

华姨痛哭「大儿子和小儿子（发病后）都活了 10 年，我闺女才活了 7 年。」

失去了一个孩子，华姨说「以后再也没人管我叫妈了。」

女儿死后，华姨捐献了她的遗体用作医学研究，连带着自己也签署了遗体捐赠协议。

遗体捐献书

图片来源受访者供图

04

目前尚无治愈方法，无法推迟疾病的进展，现阶段无特效治疗，从某种角度来说，亨廷顿舞蹈病比癌症还可怕。

在曹茜眼里，死亡是每个亨廷顿舞蹈病家庭都要面对的事情。她的外婆、姨妈都因为亨廷顿舞蹈病去世。

2010 年，曹茜的母亲也被医生诊断为亨廷顿舞蹈病。热爱跳广场舞的妈妈，现在走路都需要借助轮椅。

曹茜与妈妈的合照

图片来源受访者供图

查阅大量资料和咨询医生后，她了解到这种疾病虽然不能治愈，但良好的护理条件可以改善症状，提高患者的生存质量。

她买来老年跑步机和哑铃，让父亲监督妈妈锻炼。为了防止母亲摔伤，她用沙发和抱枕把器械围起来。

一次偶然的机会，她加入了一个亨廷顿舞蹈病的 QQ 群。在病友群中，曹茜积极的分享国内外的资料，很快成为病友群的「活跃人物」。

「为何不借着这个机会把大家聚集起来，系统地为患者和家属提供帮助？」

在与上海瑞金医院神经内科主任曹立医生商量后，曹茜在 2016 年成立「风信子关爱」公益机构。

亨廷顿舞蹈病有 50 % 的几率遗传，想要确认自己是否携带亨廷顿舞蹈病的基因，需要做基因检测。

「但它只能告诉你会发病，不会告诉你什么时候发病。」曹茜说「就像一把刀悬在你的头上，不知道什么时候就会掉下来。」

孙子考上大学后，华姨带着他做了相关基因检测，两个月焦灼不安的等待，结果出来，华姨百感交集「这孩子死不了了，上天给我留了孩子啊。」

「我现在的念想就是好好活着，把孩子培养出来。」华姨说「我在，这个家还在。」

曹茜也没有放弃。

风信子的寓意是「只要点燃生命之火，便可同享丰富人生」。

这也是曹茜想对所有亨廷顿舞蹈病患者以及家属说的「只要不放弃，就会有希望。」

UpToDate 数据显示，亨廷顿舞蹈病全世界患病率为 2.7/100,000 ，其中，亚洲的研究显示，患病率为 0.4/100,000；该病全世界发病率为每年 0.38/100,000 。

成年型亨廷顿舞蹈病有 3 个表现，分别是精神障碍、舞蹈性运动障碍和痴呆。多数发病在 30～40 岁，仅少数在 60 岁之后出现。患者通常在诊断后 15～20 年死亡，治疗的主要目的是改善症状和最大程度提高患者生存质量。

该病现阶段尚无治愈方法，也无法推迟疾病的进展，上海瑞金医院神经内科的曹立医生告诉我们「（尽管）目前尚无特效治疗，期待基因药物出现。」

本文经由 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科主任医师 曹立 审核

— 参考文献 —

安东尼·L·科马罗夫. 哈佛家庭医学全书. 2014.

丁洁 王琳. 121 种罕见病知识读本.中国医药科技出版社.2019.

zh.hdbuzz/064 中国亨廷顿舞蹈症协作网

安平,鲁伯埙.亨廷顿舞蹈症研究现状.中国细胞生物学学报,2018,40(10):1621-1632.

Oksana Suchowersky. 亨廷顿病的临床特征和诊断. UpToDate 临床顾问

策划 Ant

责编罗布君

封面图来源站酷海洛