性功能测试(【妇产科普】春眠不觉晓『质谱』知

质谱是什么？

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质谱技术是一种用电场和磁场将运动的离子按它们的质荷比分离后进行检测的方法。质谱技术最早应用于分析化学，上世纪60年代开始进入生物医学领域，主要涉及生化、免疫、微生物以及分子生物诊断等多方面。

质谱技术凭借其高特异性、高灵敏度、单次分析的快速性与检测信息的丰富性，以及对复杂生物基质的高耐受性等特点，逐渐成为临床研究和诊断工作所倚重的、重要的新型检测技术，也逐步成为医院检验技术能力的象征。

质谱可以做什么？

【新生儿遗传病筛查】

遗传性代谢缺陷是一组遗传代谢性疾病，由于基因改变引起的机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状，早期检测和干预对防止进一步器官损害，特别是神经系统非常重要。通过串联质谱检测滤纸干血斑中的氨基酸和酰基肉碱水平进行代谢物分析，两分钟内就可以检测一个标本，大大提高了检测时间和通量。目前实验室可以筛查出的遗传代谢病包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、瓜氨酸血症、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶缺乏症、多种极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等45种疾病，实现了从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变。

【孕期维生素A E检测】

维生素水平与生长发育、生理活动的正常进行有密切关系。

• 孕期维生素A缺乏，可导致胎儿发育迟缓，增加胎儿先天性心脏病的患病率，胎儿眼组织、循环、呼吸、泌尿系统畸形发生率增加，还会造成胎盘上皮及胎膜损伤，导致胎盘发育不良、流产、早产及胎膜早破。

• 孕妇体内维生素E不足，可能会引发胎盘老化、血管内皮损伤，增加妊娠期高血压疾病的发生风险和不良妊娠结局，带来胎膜细胞膜损伤，增加胎膜早破的发生风险。但是，并不是越多越好，补充过多会引发一系列毒性反应，严重甚至会引起胎儿组织器官发育畸形、危及母婴健康。因此，维生素AE水平应在定期监测的条件下，根据自身情况适量补充。

【胆汁酸检测】

妊娠肝内胆汁淤积症（ICP）作为一种妊娠特异性肝脏疾病，由于一系列不良后果而日益受到重视。ICP通常以瘙痒和黄疸为特征，患者体内肝细胞对胆汁酸的摄入、转运和排泄障碍，胎儿胆汁酸通过滋养细胞向孕妇体内的转运受阻，最终导致母体及胎儿胆汁酸含量累积，严重危害胎儿及孕妇健康。ICP已成为产科医生诊断和管理的棘手问题。随着质谱检测水平的不断提高，已经实现了多种胆汁酸的同时检测，为临床胆汁酸代谢相关疾病研究中胆汁酸含量测定提供较好的选择。

【女性雄性激素类检测】

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄女性最常见的内分泌紊乱疾病之一，约70%～80%的PCOS患者有高雄激素血症，高雄激素血症不仅是PCOS基本特征之一，也可能与PCOS远期糖脂代谢障碍、心血管疾病等危险高度相关，因此，高雄激素血症的确诊对于PCOS的早期诊治与远期预防具有极其重要的意义。目前临床实验室检测激素的方法普遍使用的是化学发光或电化学发光方法，但由于激素类物质在生物样品中含量低、免疫学方法存在的嗜异性及自身抗体干扰等问题，常常导致化学免疫方法用于激素检测灵敏度不够、稳定性差。应用液气相层析串联质谱检测睾酮，该方法结合了液相或气相光学仪器的分辨力以及质谱的高特异性，既可大批量检测样本，更解决了既往甾体类激素检测方法阈值高、灵敏度低的问题，大大提高了精准性。

我们可以做什么？

首都医科大学附属北京妇产医院从发挥临床质谱平台优势、支持检验前沿学科发展的高度出发，成立了临床质谱检验中心，向患者提供具备妇产、妇幼特色诊断服务的临床质谱检测平台。主要包括三大功能区：定量质谱特检区、微生物快速鉴定区、新生儿代谢疾病质谱筛查区。

代表性检测项目包括：女性雄性激素检测、儿童性早熟检测、脂溶性维生素检测、水溶性B族维生素检测、食源性抗生素残留检测、红细胞叶酸及代谢物检测、胆汁酸及代谢物检测、新生儿遗传代谢病串联质谱筛查、有机酸尿症检测、微生物质谱快速鉴定等。

来源：质谱中心

北京妇产医院

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